Çınar portal

Pediatri Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Duchenne musküler distrofi (DMD) hastalığının erkek çocuklarında görülen ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu belirterek, hastalığın belirtileri, sebepleri ve tedavisi ile ilgili önemli bilgiler paylaştı. Prof. Dr. Topaloğlu, sosyal çevre, eğitim durumu ya da coğrafya fark etmeksizin her toplumda görülebilen DMD hastalığının ortaya çıkma sebeplerini ise şöyle sıraladı: "Hastalığı ortaya çıkaran gen, X kromozomu üzerinde bulunur. Bu gen ise sadece erkekleri etkileyerek hastalığa sebep olurken, kadınlar ise taşıyıcı olurlar. DMD'li erkek çocuklarının yaklaşık yarısı, X kromozomunda bu hastalıkla ilgili bir kırılma olan anneden bu genin aktarılması sebebiyle hastalanır. Diğer yarısında ise sadece çocukta bu genetik kırılma görülür ve hastalık ortaya çıkar. Bu hastalarda anne ya da babanın taşıyıcı olması söz konusu değildir. Bunun dışında DMD'nin daha hafif bir formu olan Becker MD (BMD) hastalığı da mevcuttur."

TOPLUMUN HER KATMANINDA GÖRÜLEBİLİR

Genetik bir hastalık olması sebebiyle DMD'nin toplumun her katmanında görülebileceğini belirten Prof. Dr. Topaloğlu, "Bu hastalığın ortaya çıkmasında sosyal çevre, eğitim durumu ya da coğrafyanın bir etkisi yoktur. DMD, yaklaşık her 4 bin 600-5 bin erkek çocukta bir görülmektedir. Nadiren kız çocuklarında da şiddetli belirtiler olabilir ama genelde onlar hastalıkla ilgili zorluk yaşamazlar" dedi.

KONUŞMAYA GEÇ BAŞLIYORLAR

DMD hastalığının belirtileri ile ilgili de Prof. Dr. Topaloğlu, şunları söyledi: "DMD'li erkek çocuklarının hemen hemen hepsi yürümeye geç başlar. Normalde 12-15 ayda yürümesi beklenirken 18 aylık ya da daha geç adım atmaya başlar, ancak sonunda yürümeyi başaracaktır. Bu çocuklar merdiven çıkmada zorluk yaşar ve koşarken yaşıtlarından geri kalır. Fiziksel etkilerinin yanında DMD'li çocukların yaklaşık yarısında konuşmada da gecikme görülür."